Síndrome de Cockayne
Cockayne syndrome: treatment and rehabilitation. Based on one case
M Bayón Calatayud a, J Urdiales Urdiales b, RM Atienza Delgado c, MJ Morante del Blanco c
a Servicio de Rehabilitación. Hospital San Juan de Dios. León.
b Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital de León.
c Servicio de Rehabilitación. Hospital de León.
a Servicio de Rehabilitación. Hospital San Juan de Dios. León.
b Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital de León.
c Servicio de Rehabilitación. Hospital de León.
Palabras Clave
Síndrome de Cockayne. Tratamiento. Rehabilitación.Keywords
Cockayne Syndrome. Treatment. Rehabilitation.Resumen
El síndrome de Cockayne es una extraña enfermedad autosómica recesiva caracterizada por retraso psicomotor y del crecimiento, deterioro neurológico progresivo, fotosensibilidad, alteraciones oftalmológicas, sordera neurosensorial, imágenes patológicas de calcificaciones y leucodistrofia en el sistema nervioso central, con desmielinización segmentaria en el sistema nervioso periférico. Presentamos el caso clínico de un paciente con síndrome de Cockayne de 11 años de edad, en el que se aprecia un cuadro abigarrado con retraso psicomotor y del crecimiento, ataxia, alteraciones del tono muscular, ortopédicas, sensoriales y del lenguaje. Describimos los tratamientos empleados, incluido un programa de rehabilitación integral individualizado, cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida del paciente.
Abstract
Cockayne syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by physical and psychomotor retardation, progressive neurological disfunction, photosensitivity, ophthalmological abnormalities, neurosensorial deafness and other pathologic features such as leucodistrophy and calcifications in the central nervous system with segmental demyelination in the peripheral nervous system. In this work we report a clinical case of an eleven years old patient with Cockayne syndrome. This patient presents a mixed picture with growth and psychomotor retardation, ataxia, muscle tone alterations, orthopedic problems, sensorial disfunctions and speech problems. We describe the therapies used, including an individualized complete Rehabilitation program in order to improve the patient quality of life.
Artículo
INTRODUCCION
El síndrome de Cockayne es un trastorno autosómico recesivo, que aparece en la edad infantojuvenil. Fue descrito por Cockayne en 1936 1. La alteración genética del síndrome de Cockayne consiste en un fallo en la reparación del ADN frente al daño inducido por oxidación, cuando las cadenas de ADN se transcriben a ARN.
Se han descrito varios tipos de mutaciones localizadas en los cromosomas 5 y 10 2.
El fenotipo es característico, con piel seca, pelo seco y fino, enoftalmos, nariz ganchuda y boca y mentón estrechos. Cursa con retraso en el crecimiento que afecta más al peso que a la talla (enanismo caquéctico) 3.
Se asocia con afectación del SNC y periférico, con retraso psicomotor progresivo. Puede haber deterioro del comportamiento, ataxia, temblor y disartria.
Hay hiporreflexia o hiperreflexia osteotendinosa con espasticidad, que junto con la ataxia dificultan la marcha.
Existe afectación cutánea consistente en fotosensibilidad y piel seca con trastornos de pigmentación y de cicatrización, lo cual les confiere una apariencia de senilidad precoz 4.
Suelen presentar también alteraciones dentarias y maloclusión.
Cursa con alteraciones visuales, degeneración retiniana, retinopatía pigmentaria progresiva, cataratas, hipermetropía y atrofia óptica.
También se producen alteraciones auditivas como hipoacusia y sordera neurosensorial.
Se observan alteraciones endocrinas (criptorquidia, micropene, alteraciones del ciclo menstrual, mamas poco desarrolladas y diversos grados de resistencia a la insulina); alteraciones renales (descenso del aclaramiento de creatinina, crisis de hipertensión, proteinuria, glomeruloesclerosis); alteraciones de la función cardiorrespiratoria.
Anomalías esqueléticas frecuentes en estos pacientes son epífisis digitales marmóreas, deformidades vertebrales (cifoescoliosis) y luxación adquirida de caderas.
Los criterios diagnósticos del síndrome de Cockayne se resumen en la tabla 1.
En la revisión más amplia que existe en la literatura médica, Nance y Berry 5 recopilan 140 casos, distinguiendo según el grado de expresividad clínica dos tipos de síndrome de Cockayne: en el tipo I , la mutación reside en el cromosoma 5, cursa con manifestaciones clínicas tardías y es de evolución más lenta; en el tipo II , el inicio es más precoz, antes de los 2 años de vida, aparecen mutaciones en el cromosoma 10, su evolución es más agresiva y los pacientes fallecen hacia los 6-7 años de edad.
Son factores indicativos de peor pronóstico el inicio prenatal del retraso del crecimiento, el pobre desarrollo neurológico y psicomotor, la aparición precoz de los rasgos fenotípicos característicos y la temprana aparición de alteraciones visuales (cataratas) y auditivas (sordera neurosensorial).
CASO CLINICO
Se presenta el caso de un paciente de 11 años de edad con un fenotipo caracterizado por escaso panículo adiposo, microsomía, microcefalia, fotofobia y signos de fotosensibilidad con aparición de dermatitis cutáneas tras exposición a la luz solar.
Desde el nacimiento presentaba un cuadro de encefalopatía y retraso psicomotor con espasticidad localizada fundamentalmente en los miembros inferiores, hiperreflexia osteotendinosa, ataxia con afectación de la marcha, temblor intencional, dismetría y disartria.
La exploración de los pares craneales oculomotores era normal. En el fondo de ojo se observaba irregularidad pigmentaria periférica y papilas ópticas normales.
Los parámetros analíticos eran normales.
En las pruebas de neuroimagen, se observaron, en la TC craneal calcificaciones simétricas en ganglios basales y en cerebelo. En la RM había signos de leucodistrofia parcheada.
En el estudio neurofisiológico se encontraron datos de polineuropatía desmielinizante (fig. 1) y desmielinización central con potenciales evocados visuales y auditivos alterados, con ausencia de respuestas auditivas en ambos oídos y alteración de respuestas visuales y retinianas (desmielinización y pérdida axonal).
Fig. 1.--Polineuropatía desmielinizante con velocidades de conducción motora disminuidas. MAL: maléolo; PL: plantar; HP: hueco poplíteo.
El EEG tenía un voltaje bajo, sin otras alteraciones.
A los 6 años se le realizó una tenotomía de alargamiento en los tendones de Aquiles.
A esta edad se le comenzó a tratar la espasticidad con tizanidina. Con 10 años de edad se incluyeron en el tratamiento infiltraciones intramusculares de toxina botulínica en aductores y gemelos.
Actualmente nuestro paciente tiene 11 años y 8 meses de edad. Durante estos últimos años la enfermedad ha evolucionado de forma lenta y progresiva.
Persisten los signos de afectación cerebelosa de forma acusada. La ataxia y la inestabilidad en la marcha se han ido incrementando poco a poco, siendo las caídas cada vez más frecuentes. Predomina la marcha de puntillas.
A pesar del tratamiento médico-rehabilitador y quirúrgico, presenta contracturas del tríceps sural con aparición de actitud en equino de ambos pies, que han obligado a la utilización permanente de férulas posturales antiequino (diurnas y nocturnas).
Por otro lado, la hiperactividad de la musculatura aductora le produce una subluxación adquirida de caderas. En la actualidad, con el 40 % de migración externa de la cabeza femoral derecha y el 25 % de migración externa de la cabeza femoral izquierda (fig. 2).
Fig. 2.--Subluxación y migración lateral de cabezas femorales.
Durante este tiempo ha desarrollado una escoliosis dorsal de convexidad derecha T5-T12 de 12 °Cobb de valor angular, asociada a una hipercifosis dorsal T3-T12 de 48 °Cobb de valor angular, que están siendo tratadas con cinesiterapia.
El niño se muestra interactivo con el entorno que le rodea, siendo sensible a las impresiones sociales. Su lenguaje se organiza en torno a frases cortas de tres palabras, con un vocabulario limitado.
En el ámbito de la autonomía personal, el paciente es dependiente para las actividades básicas de la vida diaria como vestirse, asearse y comer.
DISCUSION
El diagnóstico diferencial del síndrome de Cockayne se plantea con un variado conjunto de entidades. Entre ellas cabe destacar el xeroderma pigmentoso, trastornos peroxisómicos y mitocondriales como la encefalomiopatía mitocondrial con fibras rojo rasgadas, procesos que cursan con desmielinización central y periférica como la leucodistrofia metacromática o con calcificaciones intracraneales como la enfermedad de Hallervorden-Spatz, el síndrome de Aicardi-Goutieres y la gangliosidosis GM2 entre otros.
El tratamiento médico general del síndrome y de sus complicaciones es sintomático.
Tratar las anomalías dentarias y la maloclusión facilitará una mejor alimentación y nutrición de estos pacientes y mejorará el retraso en el crecimiento (tipo caquéctico).
Hay que evitar la exposición excesiva a la luz solar y utilizar cremas fotoprotectoras.
Tratamiento rehabilitador
Se centra en la mejora de las siguientes alteraciones: el retraso psicomotor, los problemas de espasticidad, la afectación cerebelosa, las alteraciones sensoriales y del habla y los problemas ortopédicos.
El tratamiento de rehabilitación iniciado tempranamente contribuirá a mantener y mejorar las capacidades residuales y de autonomía personal de estos niños.
Retraso psicomotor
Se facilita el desarrollo psicomotor estimulando la aparición de actividades motrices como control cefálico, volteo, sedestación, alcance de objetos, reptación y gateo, cambios de postura, bipedestación y marcha 6. Se realizan ejercicios que implican el desarrollo de actitudes posturales que se aprenden a través de la práctica ensayo-error, incorporando diferentes construcciones de memoria a la organización de los esquemas motores.
Espasticidad
El tratamiento de la espasticidad requiere la prevención o supresión de estímulos nociceptivos o espinoirritativos (cutáneos, digestivos, ortopédicos, etc.). Deben realizarse en un entorno tranquilo, evitando atmósferas de emotividad o agitación. Son útiles como principios terapéuticos aplicar las técnicas de Bobath a través de la facilitación y de la modificación de patrones utilizando balones terapéuticos, así como los principios de la locomoción refleja de Vojta.
Los cambios posturales durante la noche y los estiramientos pasivos musculares previenen la hipoextensibilidad, ayudando a minimizar las posibilidades de acortamiento del músculo espástico.
La electroestimulación alternante de grupos musculares agonistas y antagonistas como cuádriceps e isquiotibiales combate la espasticidad y ayuda a mejorar la extensión de los miembros inferiores durante la bipedestación 7.
La hidroterapia en piscina terapéutica a 37-38 °C consigue reducir la espasticidad y mejorar las amplitudes articulares de movimiento.
Para el tratamiento de la espasticidad se emplea la tizanidina en niños a partir de 4-5 años.
Se puede emplear además la toxina botulínica A con protocolos de infiltración similares a los establecidos en la parálisis cerebral infantil 8.
Las contracturas del tríceps sural y aductores provocadas por la espasticidad producen respectivamente equinismo y subluxación adquirida de caderas, dificultando el apoyo plantar, la bipedestación y la marcha. El tratamiento puede requerir la utilización de férulas nocturnas o a tiempo completo, infiltraciones periódicas con toxina botulínica tipo A en niños a partir de los 2 o 3 años de edad y tenotomías de alargamiento de los tendones de Aquiles o aductores.
Alteraciones cerebelosas
La afectación cerebelosa produce ataxia, temblor y dismetría.
El tratamiento de la ataxia se basa en la ejecución de ejercicios repetitivos de dominio de actitudes posturales, con control del movimiento en diferentes posiciones y ejercicios con disociación entre cinturas, ambos hemicuerpos o entre brazos y tronco, con el fin de estabilizar un segmento corporal mientras mueven otro 9. Hay que buscar disminuir el polígono de sustentación durante la marcha, si es preciso reduciendo la velocidad de desplazamiento. Son importantes los ejercicios propioceptivos sobre planos estables y móviles.
El uso de un mini standing favorece el desarrollo de los ajustes posturales en los niños con dificultad para mantener el equilibrio en bipedestación. El mini standing es un estabilizador distal que consiste en dos férulas posteriores que se extienden desde por debajo de las rodillas hasta los talones, se ajustan con cierres de velcro, manteniéndose unidas cada una de ellas mediante ángulos a una plataforma horizontal de madera 10. Mediante el mini standing el niño puede mantener la verticalidad, intensificando la información somatosensorial que recibe de sus tobillos y facilitando las sinergias musculares de tobillo y de cadera que favorecen el mantenimiento del equilibrio en bipedestación.
El andador posterior les puede ayudar a adquirir la estabilidad necesaria para desplazarse antes de que adquieran la marcha independiente.
Los ejercicios mediante juegos diversos que activen la coordinación oculomanual, la eumetría y sinergias de los movimientos son también importantes.
Alteraciones sensoriales y del habla
Las alteraciones sensoriales en estos niños entorpecen su proceso de rehabilitación y empeoran su calidad de vida. La alteración de la información somatosensorial produce anomalías en el control de la postura, con aumento del balanceo e inestabilidad del tronco.
La sordera neurosensorial debe detectarse precozmente mediante un estudio neurofisiológico completo para ser tratada de manera oportuna.
Los trastornos visuales como las cataratas congénitas que aparecen en los casos graves de inicio precoz (SC tipo II) requerirán tratamiento quirúrgico. Hay que tratar también los defectos de refracción ocular.
El habla de estos niños es disártrica, lenta, con un lenguaje formado por monosílabos o frases cortas de varias palabras. La reeducación de la disartria deberá hacer hincapié en ejercicios de la musculatura bucolingual, movimientos controlados voluntarios de mejillas, labios y lengua, ejercicios de mímica facial, dominio del soplido y de la capacidad respiratoria y estimulación de la formación de palabras o frases cortas.
Alteraciones ortopédicas
La cifoescoliosis requiere un tratamiento cinesiterápico individualizado. Su corrección ortopédica presenta dificultades. En primer lugar la adaptación de corsés puede plantear problemas como compresiones torácicas o úlceras por presión debido al escaso panículo adiposo que presentan estos niños. Además, el déficit en la coactivación simultánea de la musculatura agonista y antagonista, la alteración de las propiedades del músculo, la hipotrofia muscular, la disminución de la velocidad de contracción, la pérdida de la flexibilidad espinal, la influencia sobre la alineación del centro de gravedad corporal y la alteración de la retroalimentación sensorial complican la colocación de un corsé en estos niños, ya que este podría dificultar el control postural y las reacciones de equilibrio apropiadas para deambular. La indicación quirúrgica se ha de plantear sólo cuando sea necesario, para cifoescoliosis rígidas a partir de 50 °Cobb, teniendo en cuenta el pronóstico vital de estos niños.
La detección precoz y un apropiado tratamiento de todos los problemas que hemos descrito, ayudará a mejorar la calidad de vida de estos niños.
Bibliografía
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2.Ren Y, Saijo M, Nakatsu Y, Nakai H, Yamaizumi M, Tanaka K. Three novel mutations responsible for Cockayne syndrome group A. Genes Genet Syst. 2003;78:93-102.
3.Guardiola A, Silverman R. Síndrome de Cockayne. Relato de caso. Arq Neuropsiquiatr. 1999;57:106-10.
4.Cantani A, Bamonte G, Bellioni P, Tucci-Bamonte M, Ceccoli D, Tacconi ML. Cockayne syndrome: a review of the 129 cases so far reported in the literature. Riv Eur Sci Med Farmacol. 1987;9:9-17.
5.Nance MA, Berry SA. Cockayne syndrome: review of 140 cases. Am J Med Genet. 1992;42:68-84.
6.Campbell SK, Van Der Linden DW, Palisano RJ. Physical therapy for children. Philadelphia: Saunders; 2000.
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8.Koman LA. Management of cerebral palsy with botulinus A toxin: preliminary investigation. J. Pediatr Orthop. 1993;13:489-95.
9.Macías Merlo L. Parálisis cerebral. Particularidades del niño con ataxia. En: Macías Merlo L, Fagoaga Mata J, editores. Fisioterapia en pediatría. Madrid: McGraw-Hill Interamericana; 2002.
10.Macías Merlo L. Adquisición del control postural y del equilibrio. En: Macías Merlo L, Fagoaga Mata J, editores. Fisioterapia en pediatría. Madrid: McGraw-Hill Interamericana; 2002.
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