Neurofibromatosis y schwannoma. A propósito de un caso. Revisión de la literatura
Neurofibromatosis and schwannoma. Based on one case. Review of the literature
E Moreno Atanasio a, L Capellas Sanz a, J Tinoco González a, C Martínez Escudero a
a Servicio de Medicina Física y Rehabilitación. Hospital General de Catalunya. Sant Cugat del Vallés. Barcelona.
a Servicio de Medicina Física y Rehabilitación. Hospital General de Catalunya. Sant Cugat del Vallés. Barcelona.
Palabras Clave
Neurofibromatosis. Schwannoma. Ciática. Resonancia magnética.Keywords
Neurofibromatosis. Schwannoma. Sciatic. Magnetic resonance imaging.Resumen
Con el término de neurofibromatosis se describe el más frecuente de los trastornos genéticos que afecta al sistema nervioso. De herencia autosómica dominante, los síndromes neurocutáneos se asocian con múltiples tumores del sistema nervioso incluyendo neurofibromas, schwannomas, meningiomas y gliomas intracraneales. La afectación de la médula espinal en la neurofibromatosis se produce típicamente por el crecimiento extramedular de tumores en las raíces espinales. Los tumores intramedulares en la neurofibromatosis son infrecuentes y con pocos casos recogidos en la literatura especializada. Se presenta el caso de un paciente de 35 años de edad diagnosticado 15 años antes de neurofibromatosis tipo 1, que se manifestó con un cuadro de lumbalgia, inicialmente mecánica, que posteriormente se convirtió en una ciática de predominio nocturno. La resonancia magnética (RM) mostró una tumoración intrarraquídea intradural de la raíz L4-L5 a nivel de la cola de caballo. La anatomía patológica lo describió como un schwannoma celular. El paciente fue intervenido quirúrgicamente con exéresis de la tumoración y desaparición completa de la sintomatología. Se concluye que ante la aparición de sintomatología radicular en pacientes diagnosticados de neurofibromatosis se debe valorar la posibilidad de diferentes tipos de tumoraciones, siendo la técnica de elección para su estudio la RM.
Abstract
The term of neurofibromatosis describes the most frequent genetic disorder that affects the nervous system. Of dominant autosomal inheritance, neurocutaneous syndromes are associated with multiple tumors of the nervous system, including neurofibromas, Schwannomas, meningiomas and intracranial gliomas. Involvement of the spinal cord in neurofibromatosis is typically produced by extramedullar growth of tumors in the spinal roots. Intramedullary tumors in the neurofibromatosis are rare and few cases are reported in the literature. We present the case of a 35 year old patient diagnosed of type 1 neurofibromatosis 15 years ago. It initiated with a picture of back pain, initially mechanical that then became a sciatic one having nighttime predominance. The MRI showed an intradural intraspinal tumoration of the L4-L5 root in the cauda equina. Pathology described it as a cellular schwannoma. The patient was operated on with exeresis of the tumor and complete disappearance of the symptoms. It is concluded that when there is radicular symptoms in patients diagnosed of NF, the possibility of different types of tumors should be assessed, the technique of choice for its study being the MRI.
Artículo
INTRODUCCION
Las neurofibromatosis (NF) son trastornos genéticos autosómicos dominantes del sistema nervioso central (SNC), incluidas dentro del grupo de las facomatosis, que se caracterizan por anomalías progresivas en la piel, SNC, sistema nervioso periférico, esqueleto, glándulas de secreción interna y, en ocasiones, otros órganos y sistemas.
Existen dos formas principales: la NF de tipo 1 (NF-1, antes conocida como neurofibromatosis periférica o enfermedad de Von Recklinghausen) y la NF-2 (antes conocida como neurofibromatosis acústica bilateral, neurofibromatosis central o schwannoma vestibular). La gravedad de los síntomas de ambos tipos presenta una gran variabilidad1,2.
A continuación se presenta el caso de un paciente con enfermedad de Von Recklinghausen ya conocida que inició un cuadro de lumbalgia con afectación radicular y en el que la resonancia magnética (RM) mostró un schwannoma en cola de caballo. A partir del caso se realiza una revisión de la bibliografía existente.
CASO CLINICO
Paciente varón de 35 años de edad que había sido diagnosticado 15 años antes de enfermedad de Von Recklinghausen y con antecedentes de episodios de lumbalgias mecánicas que cedían en 2-3 días con antiinflamatorios no esteroideos y reposo. Fue remitido desde el servicio de urgencias al servicio de rehabilitación por un cuadro de lumbalgia de 2 semanas de evolución en tratamiento con antiinflamatorios no esteroideos y relajantes musculares, con mejoría de su sintomatología. A la exploración presentaba manchas de "café con leche" en tronco y extremidades superiores, movilidad lumbar libre, dolorosa a la extensión, con irradiación a glúteo izquierdo. El resto de la exploración se hallaba dentro de la normalidad.
Se pautó tratamiento rehabilitador mediante cinesiterapia lumbar. Tras 5 semanas de tratamiento y ante la aparición de afectación radicular de predominio nocturno se solicitó una RM lumbosacra, que mostraba tumoración intrarraquídea L4-L5 intradural de cola de caballo (fig. 1). Asimismo se realizó un cribado de columna cervical y dorsal, así como craneal, siendo el resultado compatible con la normalidad.
Fig. 1.--Schwannoma intradural raíz L4-L5.
Fue remitido al servicio de neurocirugía donde fue intervenido quirúrgicamente, practicándose laminectomía L3-S1 con exéresis completa del tumor intradural, con características de neurinoma originado a partir de la raíz de cola de caballo. El estudio anatomopatológico fue descrito como tumoración de 3 x 2 x 1,5 cm compatible con schwannoma celular de cola de caballo.
Como complicación posquirúrgica el paciente presentó un meningocele (fig. 2) desde L3-S1, el cual se resolvió de forma espontánea. En la actualidad, y 15 meses después de la intervención, el paciente se halla asintomático.
Fig. 2.--Meningocele posquirúrgico.
DISCUSION
La NF-1 o enfermedad de Von Recklinghausen es un trastorno genético autosómico dominante relativamente frecuente cuyo gen responsable se halla en el cromosoma 17. La incidencia es de 1/3.000 recién nacidos y la prevalencia se sitúa en torno a 1/50.000 habitantes, presentando una elevada proporción de nuevas mutaciones, aproximadamente el 50 %. La penetrancia es del 100 % con una expresividad variable2,3.
Los principales síntomas son de tipo cutáneo. Son características la presencia de múltiples manchas "café con leche" en la piel, neurofibromas cutáneos y nódulos de Lisch en el iris. La presencia de tumores en el SNC oscila en torno al 15-20 %4, siendo los astrocitomas los tumores intracraneales más comunes en la NF-1. También es frecuente la aparición de neurofibromas de localización troncular o radicular, alteraciones óseas (cifoescoliosis), gliomas del nervio óptico y meningiomas, que pueden asociarse a un déficit intelectual moderado.
En cuanto a los neurofibromas presentes en la NF-1, existen tres tipos bien diferenciados tanto clínica como histológicamente: neurofibromas intradérmicos benignos, presentes en el 95 % de los pacientes. Neurofibromas nodulares en los nervios periféricos de cualquier localización que, aunque no infiltran los tejidos circundantes, pueden crecer enormemente y provocar síntomas por compresión. Los neurofibromas plexiformes, que habitualmente son congénitos y están presentes en el 30 % de los pacientes con NF-15. Estos tumores representan la mayor causa de morbilidad y mortalidad, ya que afectan a extensas porciones de los nervios, infiltrando tanto al nervio como a los tejidos circundantes. Todo ello conlleva una desfiguración general y complicaciones de tipo mecánico. Alrededor del 2-16 % de los pacientes que presentan neurofibromas nodulares y plexiformes sufren un empeoramiento ocasionado por la transformación en tumores malignos de las vainas de los nervios periféricos. La afectación de la cauda equina por neurofibromas plexiformes es rara, aunque debe ser considerada dentro del diagnóstico diferencial de las masas a dicho nivel, no siendo un rasgo distintivo de la neurofibromatosis6.
La NF-2, conocida como neurofibromatosis central o neurofibromatosis acústica bilateral, es una alteración genética cuya herencia también es autosómica dominante, hallándose el gen responsable en el cromosoma 22. Su incidencia es mucho menor que la NF-1, siendo de 1/40.000 recién nacidos por año. También se asocia a meningiomas múltiples, craneales o espinales, y a schwannomas radiculares múltiples. En cambio, no suele haber afectación de la vía óptica, déficit intelectual, ni anomalías esqueléticas.
El diagnóstico de la NF-1 se basa en los criterios clínicos establecidos por el National Institute of Health Consensus Development Conference en 19887.
El schwannoma es el tumor primario más frecuente en la columna, constituyendo aproximadamente el 30 %. Su localización suele ser extramedular intradural y/o extradural8. Aunque en la NF-1 se presentan con una menor frecuencia que en la NF-2, globalmente tienen una mayor incidencia que en la población general. La distribución de las lesiones a lo largo de la médula es similar en todos sus niveles. Los síntomas clínicos pueden durar desde varias semanas hasta sobrepasar los 20 años de evolución, siendo más frecuente en varones entre la cuarta y sexta década de la vida. Los casos en niños son raros y con frecuencia se asocian a neurofibromatosis sistémica.
El síntoma principal de la afectación del cono medular y de la cauda equina es el dolor, que aparece tardíamente, siendo a menudo intermitente y de características radiculares. Se han descrito casos en los que la ausencia de dolor se acompañaba de déficit motores y esfinterianos9. En otras ocasiones, el dolor ciático ha sido agudo y ha estado causado por una hemorragia subaracnoidea secundaria a una malformación arteriovenosa espinal. Dichas hemorragias de origen espinal son raras, siendo los ependimomas los que con más frecuencia se asocian (50 %), seguido de schwannomas y neurofibromas (25 % de los casos) y por otros tumores (astrocitoma, meningioma)10.
Por lo general, los tumores de las raíces medulares se diagnostican cuando provocan síndromes radiculares por compresión. Característicamente, en la NF-1 estos tumores corresponden a neurofibromas y en la NF-2 son la mayoría de las veces schwannomas, siendo ambos tumores benignos.
En oposición, los schwannomas intramedulares son tumores raros que constituyen el 1,1 % de los schwannomas de columna. Esta baja frecuencia se explicaría por la falta de células de Schwann en una médula espinal normal. La localización más frecuente se halla a nivel de la columna cervical (62 %), seguida de la torácica (22 %)11. La asociación con la NF es baja: sólo el 12 % de los pacientes que presentan un schwannoma intramedular se hallan afectados. En general, los tumores intramedulares raramente se asocian a la neurofibromatosis, siendo los más frecuentes en la NF-1 el astrocitoma y el hamartoma y en la NF-2 el ependimoma4.
La técnica de elección para el diagnóstico de los tumores intrarraquídeos, y en general para el estudio de la NF, es la RM, la cual permite valorar el canal espinal y la entrada y salida de raíces nerviosas, identificando compresiones medulares, ectasia dural, ensanchamientos de los agujeros de conjunción y tumores radiculares. El número y tamaño con que se suelen descubrir los tumores radiculares hace sospechar que permanecen asintomáticos durante mucho tiempo y que se identifican cuando alguno de ellos da lugar a manifestaciones clínicas. El tratamiento quirúrgico se debe realizar ante los tumores que den lugar a síndromes radiculares y no ante neurofibromas asintomáticos.
En conclusión, la presencia de sintomatología radicular en un paciente diagnosticado de NF debe alertar de la posibilidad de diferentes tipos de tumoraciones intrarraquídeos y/o de las raíces nerviosas, siendo necesario evaluarlo mediante la RM12.
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