El síndrome de Rett. Estrategias actuales para el fisioterapeuta

The Rett syndrome. Current strategies for the physiotherapist

MT Fuentes Hervíasa ^a, DJ Catalán Matamoros ^b, M Muñoz-Cruzado y Barba ^c, P Calle Fuentes ^d, P Pérez Sotelo <sup>e

a</sup> Fisioterapeuta. Centro de Valoración del Daño Corporal. Málaga. Fisioterapeuta. Profesor del Departamento de Enfermería y Fisioterapia. Universidad de Almería.
^b Fisioterapeuta. Profesor del Departamento de Enfermería y Fisioterapia. Universidad de Almería.
^c Fisioterapeuta. Profesor del Departamento de Psiquiatría y Fisioterapia. Universidad de Málaga.
^d Licenciado en Educación Física. Doctorando del Departamento de Psiquiatría y Fisioterapia. Universidad de Málaga.
^e Diplomada en Pedagogía Terapéutica. I.E.S. Federico García Lorca. Churriana de la Vega. Granada.

Palabras Clave

Síndrome de Rett; Fisioterapia; Alteraciones ortopédicas.

Keywords

Rett Syndrome; physiotherapy; orthopaedic alterations.

Resumen

Introducción. El síndrome de Rett (SR) constituye una entidad única que suele producirse por una condición dominante ligada al cromosoma X, siendo más frecuente en la población femenina y produciendo un fenotipo clínico definido. Las características motoras que lo configuran requieren especial atención por parte de la fisioterapia, que junto con otras estrategias, tales como la musicoterapia, la hidroterapia y/o la terapia multisensorial, pretenden reducir y/o prevenir las deformidades ortopédicas, controlar los movimientos estereotipados de la mano y mantener las habilidades comunicacionales. Objetivos. Analizar y definir los estudios acerca de la intervención con terapias físicas y estrategias terapéuticas en el SR. Metodología. Se realizó una revisión bibliográfica centrada en la búsqueda de artículos en lengua inglesa relacionados con el tratamiento por medios físicos en el SR publicados entre 1986 y 2006; para ello se utilizaron las bases de datos The Cochrane Library, PEDro y Pubmed. Conclusiones. Los estudios consultados describen estrategias y terapias concretas, que favorecen la intervención terapéutica en estos pacientes.

Abstract

Introduction. The Rett Syndrome (RS) establishes a unique entity that used to arise by a dominant condition linked to the X chromosome, being more frequently in females and causing a specific clinical phenotype. The motor characteristics that form it, require special attention from the physiotherapist, that together with other strategies, like musictherapy, hydrotherapy and/or multi-sensorial therapy, try to decrease and/or prevent the orthopaedic deformities, to control the stereotyped movements of the hand and to maintain the communicational capacities. Objectives. To analyze and define the studies related to the intervention with physical therapies and therapeutic strategies in the RS. Methodology. A literature review was fulfilled and focused on the search of articles in English language related with the treatment by physical means in the RS published between 1986 and 2006; for this purpose, the following data bases were used: The Cochrane Library, PEDro and Pubmed. Conclusions. The studies describe strategies and concrete therapies that improve the therapeutic intervention in these patients.

Artículo

INTRODUCCION
El síndrome de Rett descrito en 1966 por el pediatra austríaco Andreas Rett ¹, constituye un síndrome severo que se suele producir por una condición dominante ligada al cromosoma X, siendo predominante en la población femenina y presentando un fenotipo clínico definido ^2,3.
La base genética en las formas clásicas de este síndrome (aproximadamente el 80 %) ha sido localizada por mutaciones en la región codificante del gen MECP2. Existen además formas de presentación no clásicas o atípicas que pueden presentar otro tipo de mutaciones ^4-6.
Las características y los criterios clínicos han sido perfectamente descritos en el sexo femenino respecto a las mutaciones de MECP2. En varones es posible la presentación de formas de Rett atípicas ⁷.
Criterios diagnósticos
Con el fin de ofrecer una visión global de las características que lo definen, se exponen los criterios diagnósticos para formas clásicas del síndrome:

a) Criterios necesarios:

1. Sexo femenino.
2. Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal con desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses, a veces hasta los 12 o 18 meses de edad.
3. Perímetro craneal normal al nacer y desaceleración de este perímetro craneal entre los 5 meses y los 4 años.
4. Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectación del desarrollo psicomotor, característico de la etapa de regresión (pérdida de actividades ya conseguidas).
5. Disminución de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años de edad, asociado temporalmente a una disfunción de comunicación y rechazo social.
6. Estereotipias de manos: el paciente las retuerce, las estruja y hace palmas, golpea, las ensaliva, ejecuta movimientos de lavado de manos y automatismos de fricción.
7. Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marcha.
8. Posibilidad de un diagnóstico clínico entre los 2 y 5 años ^5,8.
Disfunción motora
Se hace necesaria la identificación de los aspectos motores específicos con el objetivo de considerar un asesoramiento individual neurológico, ortopédico y fisioterápico ^9,10.
Los problemas ortopédicos son frecuentes. Según estudio efectuado por Loder RT, el 64 % de los pacientes muestra problemas ortopédicos en una edad media de 8 años 7 meses, mientras que el 45 % presenta alguna deformidad en columna, y todos presentan valgo en cadera ¹¹.
El retraso motor característico en este síndrome, se describe como hipotonía con déficit en la actividad de rastreo y dificultad en la locomoción, junto a movimientos estereotipados que aparecen tras la pérdida de las habilidades útiles de la mano ^9,12.
El retraso en la adquisición de la marcha tiene como factores determinantes la espasticidad, junto con la deformación en equino, inestabilidad de cadera y el excesivo aumento de la base de apoyo; a lo que se asocian movimientos de sacudida y temblor, que producen alteraciones en estas respuestas posturales ^5,13.
En cualquier caso, existe variabilidad en cuanto a la afectación del desarrollo motor y deformidades músculo-esqueléticas: mientras que algunos pacientes pierden la capacidad de caminar, otros lo realizan casi normalmente ¹³.

Los problemas más comunes
1. Escoliosis: Con frecuencia precisa corrección quirúrgica ^13-16. El estudio de la progresión de las curvas ha puesto de manifiesto que los factores más influyentes en dicha progresión podrían ser la hipotonía temprana, la debilidad y la alteración de la motricidad gruesa ¹⁷.
2. Movimientos estereotipados: La pérdida del uso voluntario de la mano se relaciona con la aparición intensa de estas conductas estereotipadas y supone uno de los signos de la etapa de regresión ^18,19. Previo a la aparición de estos movimientos estereotipados, los pacientes muestran alteraciones en el control voluntario de la mano y pérdida de las habilidades de ésta ¹⁹. Algunos estudios reflejan que estos movimientos de la mano son asimétricos y que los estados emocionales y el ritmo respiratorio parecen tener influencia en su intensidad y aparición ²⁰.

Otros trabajos identifican también los movimientos estereotipados, concretamente el de "retorcer las manos" como medio para expresar sentimientos de tensión (comportamiento éste típico de la etapa de regresión ²¹.
Respecto a las medidas ortopédicas, en la bibliografía consultada se plantean soluciones para limitar o reducir estas estereotipias. Los primeros estudios relacionados al respecto consistían en el uso de tablillas para colocar los pulgares en abducción, con lo que se pretendía conseguir mejorar el control manipulativo ²². Estudios posteriores se han centrado en el empleo de férulas en el codo, logrando mejorar la función comunicativa y de relación social al conseguir reducir los movimientos estereotipados ^23,24.
Aspectos a considerar en el tratamiento
La implantación de programas de Fisioterapia precoz e intensivos tratan de mejorar la movilidad global y prevenir o atenuar deformidades con el fin de favorecer la simetría y evitar cirugía ^5,25.
Es posible el restablecimiento de los patrones de la marcha, considerando factores de alineación y buena posición de los pies, junto a actitudes motivadoras promovidas en el paciente, que fomenten una actitud positiva para la consecución de objetivos ^9,10.
Existen estudios que sugieren el trabajo de percepción ocular como medio favorecedor del control voluntario de la mano. Mediante la búsqueda del contacto visual y la atención se pretende controlar las conductas estereotipadas ^5,18, utilizándose además terapias tales como:


1. Musicoterapia. La receptividad para el ritmo y las melodías se debe situar en una región primitiva de la estructura jerárquica del cerebro, porque incluso los niños seriamente afectados responden positivamente ²⁶. En algunos casos, se fomenta a los niños para que toquen un instrumento, a fin de mejorar las habilidades manuales, mostrándose una mejora relativa, tanto en el desarrollo mental como en el físico ²⁷.
2. Terapia "multisensorial controlada". El trabajo en un ambiente multisensorial predispone a una comunicación interpersonal cercana, pudiendo, además, reducir la ansiedad y la agitación e inducir a la relajación ^28-30.
3. Hidroterapia. Su aplicación ha conseguido disminuir los movimientos estereotipados, potenciando el uso y las habilidades de la mano, los comportamientos hiperactivos, así como la comunicación y la interacción social ³¹.
Objetivos
Definir y sintentizar los estudios relativos a estrategias de intervención fisioterapéutica que aparecen en la literatura especializada acerca del Síndrome de Rett.
Exponer a través de literatura específica las características motoras básicas que nos permitan el diagnóstico e intervención precoz en este síndrome, el análisis de las distintas técnicas de tratamiento y medidas ortopédicas aplicadas.

MATERIAL Y MÉTODOS
Se realizó una revisión bibliográfica de artículos en lengua inglesa centrada en la búsqueda de intervenciones fisioterapéuticas aplicadas a pacientes del Síndrome concreto de Rett entre 1986 y 2006, utilizando para ello las bases de datos The Cochrane Library (tabla 1), PEDro (tabla 2) y Pubmed (tablas 3 y 4). La búsqueda finalizó el 2 de Agosto de 2006, por lo que no respondemos de los estudios publicados con posterioridad.

Los términos o descriptores utilizados para la búsqueda se obtuvieron en su mayoría, de la base de datos de términos médicos Thesaurus en Pubmed, complementándolos con otros términos o palabras clave que se consideraron relevantes. La estrategia de búsqueda bibliográfica se realizó mediante la combinación de varios términos, empleando operadores lógicos o boleanos (AND).
Para el análisis de los resultados obtenidos, se ha diseñado una base de datos en el programa informático Access XP.

RESULTADOS
Para la extracción de datos, se consideraron 5 miembros, divididos en 2 equipos. Ambos efectuaron la búsqueda de manera separada y, posteriormente, se consensuó la información obtenida. Con el fin de dar una mayor fiabilidad a la posible cantidad de información, se realizaron diferentes estrategias de búsqueda (tablas 3 y 4).

Los resultados de la búsqueda efectuada muestran algunas experiencias de casos individualizados que obtienen cambios en los distintos cuadros patológicos tras una determinada intervención. Basándonos en la información recogida, podemos decir que se plantean diferentes abordajes terapéuticos y estrategias que facilitan o permiten la interacción con este tipo de pacientes, como es el ambiente multisensorial, la hidroterapia o musicoterapia. La búsqueda de la motivación del paciente puede favorecer también el logro de importantes metas motoras, incluyéndose experiencias terapéuticas en pacientes que han conseguido la deambulación. En cualquier caso, la búsqueda efectuada expone al fisioterapeuta como agente que analiza y controla las alteraciones ortopédicas características de este síndrome.
Así mismo, la segunda estrategia de búsqueda de Pubmed sólo muestra un estudio referente a los aspectos motores del síndrome. El resto de artículos encontrados se basan en la administración de determinadas sustancias con el fin de tratar algunas alteraciones asociadas al síndrome de Rett: el uso de L-acetil-carnitina para controlar el sistema nervioso autónomo cardíaco y reducir la muerte súbita ³², los efectos de la L-carnitina en algunos pacientes ³³, la administración de melatonina para mejorar el sueño ³⁴ o el empleo del Naltroxeno como modificador de las alteraciones respiratorias ³⁵.

DISCUSION
La búsqueda bibliográfica efectuada deja patente la incidencia de patologías ortopédicas que acompañan al síndrome de Rett ^9-12, lo que justifica la importante intervención de la fisioterapia en esta entidad.
El conocimiento de las características del cuadro, junto a la implantación de programas de intervención precoz resulta vital, para establecer el diagnóstico como para optimizar la intervención preventiva de las deformidades ortopédicas ^5,25.
Son diversas las estrategias de intervención que se plantean en el abordaje de esta entidad, entre las que destaca un estudio de calidad que plantean el empleo de férulas a nivel de codo como medio para disminuir los movimientos estereotipados de la mano ²⁴, uno de los signos de Rett que interfiere de forma definitiva en la ejecución de habilidades manipulativas, sociales y comunicativas de estos pacientes.
Otras formas de intervención se basan en terapias que puedan inducir al afectado a un estado de relajación que facilite su conexión y estado receptivo, tales como la musicoterapia ^26,27, hidroterapia³⁰ o la terapia multisensorial ^31,32.
Asimismo se emplean otras formas de intervención, como la búsqueda de contacto visual y la comunicación cercana ^5,18, el trabajo de movimientos voluntarios y la motivación del paciente, cuyos resultados se apuntan como estrategias beneficiosas en este síndrome.

CONCLUSIONES
1. La intervención precoz de la fisioterapia es crucial para el futuro del paciente y la anticipación a la etapa de regresión.
2. Las estrategias terapéuticas empleadas puede verse reforzadas por ambientes que induzcan a la relajación del paciente: musicoterapia, hidroterapia o terapia sensorial.
3. Los objetivos de tratamiento irán enfocados a favorecer la funcionalidad y optimizar la calidad de vida del paciente y considerando, como una de las pautas esenciales, la prevención de deformidades ortopédicas y el control de los movimientos estereotipados de la mano.
4. El tratamiento de este síndrome requiere un abordaje transdisciplinar del fisioterapeuta con el resto del equipo profesional implicado en el tratamiento.

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